Jakarta - Trisomieziekte, zoals de naam al doet vermoeden, is een chromosomale aandoening waarbij cellen in het lichaam drie chromosomen hebben in plaats van twee zoals normale cellen. Deze aandoening zorgt ervoor dat de chromosomen in de cel 47 worden in plaats van 46. Als er 3 chromosomen op het 18e chromosoom zijn, wordt dit trisomie 18-ziekte genoemd of Edward syndroom . Als er 3 chromosomen op het 21e chromosoom zijn, wordt dit trisomie 21 of genoemd Syndroom van Down . Ondertussen zal het aantal chromosomen 3 op het 13e chromosoom trisomie 13 of Patau-syndroom veroorzaken.
Deze drie trisomieziekten zijn de meest voorkomende autosomale trisomiesyndromen die bij zuigelingen voorkomen. Autosomaal verwijst naar elk van de chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn. Elke normale menselijke cel bevat 46 chromosomen bestaande uit 22 paar autosomen, die vele factoren bepalen, van groei tot lichaamsfunctie. En plus twee geslachtschromosomen die iemands geslacht bepalen. Twee X-chromosomen voor vrouwen of X- en Y-chromosomen voor mannen.
Kinderen met trisomie hebben over het algemeen geboorteafwijkingen, ontwikkelingsachterstanden en mentale retardatie. De diagnose trisomie 18 en trisomie 13 is echter veel ernstiger dan trisomie 21 (syndroom van Down). Baby's met trisomie 13 en trisomie 18 hebben een veel kortere levensduur. De meesten van hen zullen hun eerste levensjaar niet overleven.
Edwardsyndroom of trisomie 18 is vrij zeldzaam en komt voor bij 1 op de 5.000 geboorten. Baby's met het Edward-syndroom hebben enkele speciale fysieke symptomen, zoals een klein hoofd, een vooruitstekend achterhoofd, misvorming van de oren, kleine kaak, platte neus, smalle oogleden, kort borstbeen, gebrek aan nagels, afwijkingen aan de geslachtsdelen en gewicht abnormaal lichaam. Mensen met dit syndroom ervaren ook psychische stoornissen, hartaandoeningen en afwijkingen in andere lichaamsorganen.
Een genetische aandoening als gevolg van trisomie 13 of Patau-syndroom zorgt ervoor dat de baby een klein hoofd heeft, onvolledige schedelvorming, delen van de hersenen die niet optimaal zijn gevormd, structurele defecten in de ogen, hazenlip, overtollige vingers aan beide handen en voeten, aangeboren hartproblemen, buisdefecten, zenuwen en geslachtsdelen zijn niet volledig gevormd.
Terwijl Syndroom van Down (trisomie 21) veroorzaakt verschillen in leervermogen en bepaalde fysieke kenmerken. Deze trisomieziekte kan niet worden genezen, maar met maximale steun en aandacht van ouders kunnen kinderen met het syndroom van Down opgroeien om gelukkig te zijn en de onafhankelijkheid te hebben om te overleven.
Als u meer wilt weten over trisomie en hoe u het risico op de oorzaken ervan kunt verkleinen, kunt u op de app vertrouwen , je weet wel. In deze applicatie kunt u via de service een deskundige arts vragen spraak-/videogesprekken of chatten. Bovendien, in de app , je kunt ook vitamines en medicijnen kopen en het lab controleren zonder de deur uit te hoeven. Kom op, downloaden sollicitatie nu in de App Store en Google Play.
