, Jakarta - Een video met "een gezin met het Treacher Collins-syndroom" is viraal gegaan op sociale media. Over het algemeen treedt dit syndroom op omdat er een genetische aandoening is die een verminderde groei van botten en weefsels in het gezicht veroorzaakt. Omdat het genetisch is, wordt dit zeldzame syndroom overgedragen van ouder op kind, met een risico tot 50 procent, zelfs als de partner geen drager is van de onderliggende genetische aandoening Treacher Collins-syndroom .
Deze aandoening ontstaat omdat er een abnormaal gen is dat vervolgens de aandoening veroorzaakt. Kinderen met dit syndroom kunnen verschillende symptomen ervaren, waaronder minder wenkbrauwhaargroei, onvolledige of zelfs afwezige oren, tot een kleinere kaak en kin. Zie dus voor alle duidelijkheid de uitleg over het Treacher Collins syndroom in het volgende artikel!
Lees ook: Hier zijn 6 ziekten veroorzaakt door genetica
Treacher Collins-syndroom en zijn symptomen
Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame ziekte. Deze aandoening ontstaat omdat er veranderingen of bepaalde genetische mutaties zijn. Deze ziekte wordt ook aangeduid met andere termen, waaronder: Mandibulofaciale dysostose (MFD1), zygoauromandibulaire dysplasie , en het Franceschetti-Zwahlen-Klein-syndroom.
Het Treacher Collins-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in de TCOF1-, POLR1D- of POLR1C-genen. Deze drie genen spelen een belangrijke rol bij de vorming en ontwikkeling van botweefsel en gezichtsspieren. Door mutaties wordt de functie van deze drie genen abnormaal en leidt dit tot het verschijnen van tekenen Treacher Collins-syndroom . Dit komt omdat veranderingen of mutaties in een van deze genen leiden tot celdood en dood van bot en spierweefsel.
Cel- en weefseldood treedt zeer snel op. Hierdoor ontstaan klachten en symptomen op de botten en het gezicht. Toch wordt dit syndroom geclassificeerd als zeldzaam, zelfs als zeer zeldzaam. Treacher Collins-syndroom zijn genetisch, dat wil zeggen, ze worden geërfd van ouders die dezelfde ziekte of genstoornis hebben. Als een of beide ouders deze ziekte hebben, is het risico dat het kind wordt geboren met Treacher Collins-syndroom groter worden.
Lees ook: Inclusief genetische aandoeningen, weet 5 feiten over het Angelman-syndroom
Dus, wat zijn de symptomen en tekenen van het Treacher Collins-syndroom?
Symptomen die verschijnen, kunnen van persoon tot persoon verschillen. Symptomen van het Treacher Collins-syndroom kunnen mild en onopgemerkt tot zeer ernstig zijn. Bij ernstige symptomen kan deze aandoening aanzienlijke gezichtsmisvormingen veroorzaken. Er zijn echter enkele veelvoorkomende en herkenbare symptomen van het Treacher Collins-syndroom, waaronder:
- Afwijkingen in de ogen
Treacher Collins-syndroom kan afwijkingen in de ogen veroorzaken, zoals de stand van de ogen naar beneden gekanteld, scheelzien, kleinere ooggrootte, weinig wimpers, coloboom, tot blindheid.
- Gezichtsafwijkingen
Deze ziekte zorgt er ook voor dat het gezicht van de patiënt er anders uitziet. Bijvoorbeeld een neus die erg groot lijkt, omdat het gezicht klein is of de wangen ingevallen lijken.
- Ooraandoeningen
Mensen met deze ziekte kunnen oorlellen hebben die kleiner zijn, abnormaal gevormd en gepaard gaan met gehoorverlies.
- Afwijkingen in de mond
Deze aandoening kan ertoe leiden dat de patiënt een gespleten lip ervaart of een spleet verschijnt op de lip van het dak van de mond.
Als de baby wordt geboren met symptomen van deze aandoening, zal de arts meestal onmiddellijk medische behandeling geven. De behandeling hangt af van de toestand van het lichaam en de ernst van het Treacher Collins-syndroom dat de baby ervaart.
Lees ook: Pas op, deze 3 genetische ziekten kunnen baby's beïnvloeden wanneer ze worden geboren
Kom meer te weten over het Treacher Collins-syndroom door een arts te raadplegen in de app . U kunt deze applicatie ook gebruiken om de symptomen van de ziekte die u ervaart te vragen en over te brengen. Krijg behandelingsaanbevelingen van experts via Videos / Spraakoproep of Chatten . Kom op, download de app nu!
