Jakarta - Lysosomale stapelingsstoornissen, of in de volksmond genoemd lysosomale stapelingsstoornis is een groep erfelijke ziekten die ervoor zorgen dat het lichaam bepaalde enzymen mist. Als dit gebeurt, kunnen gifstoffen in het lichaam zich ophopen door de ophoping van koolhydraten, eiwitten of vetten.
Lysosomen zijn organen in de lichaamscellen die functioneren om verbindingen, zoals koolhydraten en eiwitten, te verteren. Welnu, om zijn functie goed uit te voeren, hebben lysosomen bepaalde enzymen nodig. Als de enzymen die nodig zijn om hun functies uit te voeren, ontoereikend zijn, zullen verbindingen in het lichaam zich ophopen en giftig worden.
Lees ook: Is lysosomale opslagstoornis echt een genetische ziekte?
Wat gebeurt er als de lysosomale functie wordt verstoord?
De symptomen die door elke patiënt worden veroorzaakt, zullen variëren, afhankelijk van de ervaren lysosomale aandoening. De volgende soorten lysosomale stapelingsstoornissen, evenals de symptomen die in het lichaam voorkomen:
ziekte van Fabry. Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam het enzym alfa-galactosidase A mist. Symptomen zijn onder meer koorts, moeite met zweten, diarree of constipatie en pijn, stijfheid of tintelingen in de benen.
Ziekte van Gaucher. Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam het enzym bèta-glucocerebrosidase mist. Symptomen zijn onder meer bloedarmoede, botpijn of botbreuken en zwelling van de lever of milt.
Ziekte van Krabbe. Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam het enzym galactosylceramide mist. De symptomen zelf verschijnen meestal in de eerste 6 maanden van de leeftijd van de baby, die worden gekenmerkt door koorts, spierzwakte of spierstijfheid en verlies van gehoor en gezichtsvermogen.
Metachromatische leukodystrofie (MLD). Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam het enzym arylsulfatase A mist. Symptomen zijn onder meer verminderde zenuw- en spierfunctie, moeite met eten, moeite met spreken, moeite met lopen en verlies van gehoor en gezichtsvermogen.
Mucopolysacharidose (MPS). Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam enzymen mist die verantwoordelijk zijn voor het verteren van koolhydraten, zoals glycosaminoglycanen of mucopolysacchariden. De symptomen zelf omvatten gewrichtsstoornissen, leerstoornissen en gehoor- en spraakstoornissen.
Ziekte van Niemann-Pick. Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam het enzym zuur sfingomyelinase (ASM) mist, waardoor het lichaam cholesterol en vet niet goed kan verteren. Symptomen zelf omvatten ademnood, zwelling van de lever en milt en huidziekten.
Pomp ziekte. Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam het enzym alfa-glucosidase (GAA) mist. De symptomen zelf zijn onder meer spierzwakte, trage groei en ontwikkeling van kinderen en zwelling van de lever en het hart.
Tay-Sachs ziekte. Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam het enzym hexosaminidase mist. Symptomen zijn onder meer rode vlekken in de ogen, toevallen en verlies van gehoor en gezichtsvermogen.
De genoemde symptomen zijn al zichtbaar vanaf de geboorte van het kind, of kunnen zich ontwikkelen met de leeftijd. De symptomen zelf hebben de neiging om in de loop van de tijd erger te worden, afhankelijk van het type stof dat zich heeft opgehoopt en de locatie ervan. Omdat het erg gevaarlijk is, moeten moeders zich bewust zijn van deze aandoening bij hun kleintjes.
Om deze ziekte te voorkomen, moeten moeders zich houden aan het vaccinatieschema van het kind. Als de moeder een reeks symptomen bij haar kleintje ziet, bespreek dit dan onmiddellijk met de arts op de aanvraag . Door de gezondheid van kinderen regelmatig te controleren, kan deze ziekte vroegtijdig worden opgespoord.
Lees ook: Kunnen lysosomale opslagstoornissen bij kinderen voorkomen?
Mogelijke complicaties
Zoals eerder uitgelegd, zullen de symptomen na verloop van tijd erger worden. Als dit gebeurt, zullen lysosomale stapelingsstoornissen ernstiger worden en een aantal complicaties veroorzaken, zoals:
Ademhalingsstoornissen.
Ziekte van Parkinson.
Blindheid of doofheid.
Verlamming.
Nierfalen .
Leukemie.
Lees ook: 3 therapieën om lysosomale opslagstoornissen te behandelen
Als uw kleine SI is gediagnosticeerd met deze ziekte, moet de moeder het volgende doen: controle regelmatig naar de dokter om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen. Een van de preventieve maatregelen die genomen kunnen worden, is dat het raadzaam is om met de arts te overleggen als de moeder van plan is om kinderen te krijgen. Genetische tests kunnen het risico op ziekte bij kinderen verminderen.
Verwijzing:
