Jakarta - Omdat het een van de meest voorkomende chromosomale aandoeningen is en alleen vrouwen treft, is het syndroom van Turner een aandoening die ontstaat door het verlies van een of een deel van het X-chromosoom.Als gevolg hiervan zullen patiënten ontwikkelingsstoornissen en medische aandoeningen ervaren, zoals kleine gestalte, falen van de eierstokken om zich te ontwikkelen, evenals hartafwijkingen.
Lees ook: 2 tests om het syndroom van Turner te detecteren
Het syndroom van Turner kan gemakkelijk worden herkend voordat de baby wordt geboren, wanneer de patiënt nog een baby is of de kindertijd ingaat. Dochters erven elk één X-chromosoom van hun vader en moeder. Wanneer het syndroom van Turner optreedt, gaan een of meer kopieën van het X-chromosoom verloren of ondergaan veranderingen. De genetische veranderingen van het syndroom van Turner omvatten:
- monosomie. Een aandoening waarbij het X-chromosoom afwezig is, meestal als gevolg van een fout in de eicel van de moeder of het sperma van de vader. Als gevolg hiervan heeft elke cel in het lichaam slechts één X-chromosoom.
- Mozaïek. Sommige aandoeningen van het syndroom van Turner hebben fouten in het proces van celdeling die optreden tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus. Deze aandoening zal ertoe leiden dat sommige cellen in het lichaam twee volledige kopieën van het X-chromosoom zullen hebben, terwijl andere lichaamscellen slechts één kopie van het X-chromosoom zullen hebben.
- X-chromosoomafwijkingen In dit specifieke geval is er een abnormaal deel van het X-chromosoom. De cel heeft één volledige kopie en één gemodificeerde kopie van het chromosoom. Nu, bij het syndroom van Turner, Y-chromosoommateriaal, hebben sommige cellen één kopie van het X-chromosoom, terwijl andere cellen één kopie van het X-chromosoom en verschillende Y-chromosomen hebben. Dit individu zal zich biologisch ontwikkelen als een vrouw, maar de aanwezigheid van het Y-chromosoom materiaal verhoogt het risico op gonadoblastoom of tumoren in de klieren die geslachtshormonen produceren.
De impact van deze chromosomale afwijking is het ontstaan van foetale ontwikkelingsstoornissen en andere ontwikkelingsstoornissen nadat de baby is geboren. Deze omvatten een kleine gestalte, verminderde ovariële functie en hartafwijkingen.
Ondertussen lopen de fysieke kenmerken en gezondheidscomplicaties die voortvloeien uit dit probleem sterk uiteen. Chromosomale afwijkingen kunnen willekeurig voorkomen en worden niet beïnvloed door de genetische geschiedenis, dus deze aandoening is niet noodzakelijk erfelijk.
Lees ook: Pas op voor complicaties veroorzaakt door het syndroom van Turner
Kenmerken van een persoon met het syndroom van Turner
Symptomen van het syndroom van Turner kunnen sterk variëren. De reden is dat niet alle vrouwen die deze aandoening ervaren symptomen vertonen, en symptomen verschijnen alleen bij patiënten met verminderde fysieke kenmerken of een slechte groei.
- voor de geboorte
Het syndroom van Turner kan vóór de geboorte worden gediagnosticeerd door prenatale celvrije DNA-screeningsmethoden. Dit is een methode die werkt om te screenen op bepaalde chromosomale afwijkingen bij een zich ontwikkelende baby.
Bloedmonsters worden genomen bij de moeder of door middel van echografisch onderzoek. Prenatale echografieprocedures bij zuigelingen met het syndroom van Turner kunnen vochtophoping in de nek of oedeem, hart- en nierafwijkingen vertonen.
- Bij de geboorte
Symptomen van het syndroom van Turner bij de geboorte van de baby zijn:
- webachtige nek of de nek ziet er breed uit en ziet er zwemvliezen uit.
- Plaats de onderste oorlel.
- Borst ziet er breder uit met grotere tepelafstand.
- De smaak is hoog en heeft de neiging smal te zijn.
- Armen wijzend naar de buitenkant van de ellebogen
- Vingernagels en teennagels zien er klein uit en wijzen naar boven
- Zwelling die optreedt in de handen en voeten, vooral bij de geboorte
- Lichaamslengte die iets lager is dan de gemiddelde lichaamslengte bij de geboorte.
- De groei vertraagt.
- Heb een hartafwijking.
- Korte vingers en tenen
Wanneer kinderen, tieners tot volwassenen
De meest voorkomende symptomen bij de meeste meisjes, adolescenten en jonge vrouwen met het syndroom van Turner zijn een kleine gestalte en een verminderde ovariële functie. Dit probleem kan optreden bij de geboorte of geleidelijk optreden tijdens de kindertijd, adolescentie en jongvolwassenheid. Symptomen zijn onder meer:
- Late groei.
- Aanzienlijk minder lengte bij volwassenen.
- Vertraagde ontwikkeling van geslachtsorganen tijdens de puberteit.
- Stoppen met seksuele ontwikkeling tijdens de adolescentie
- De menstruatiecyclus eindigt voortijdig.
- onvruchtbaarheid.
Lees ook: Ken de feiten over hormoontherapie voor het syndroom van Turner
Doe dus onmiddellijk een onderzoek als u symptomen vindt die op deze aandoening wijzen. Als je het makkelijker wilt, gebruik dan de app Hoe komt het dat u van tevoren een afspraak kunt maken in het dichtstbijzijnde ziekenhuis. U hoeft zich dus geen zorgen meer te maken over wachtrijen.
