Jakarta - DNA of genetica speelt een zeer belangrijke rol in het menselijk lichaam. De resultaten die van je ouders zijn geërfd, kunnen je vormen met het unieke van elk. Beginnend met de vorm van het gezicht, lengte, emotionele aard, haarkleur, intelligentie, tot bepaalde medische aandoeningen.
Er zijn echter momenten waarop een persoon bepaalde genetische veranderingen ervaart die zeldzame ziekten kunnen veroorzaken. Een daarvan is het Waardenburg-syndroom. Dit syndroom kan ervoor zorgen dat patiënten gehoorverlies, veranderingen in huidskleur, ogen, haar en gezichtsvorm ervaren.
De naam van dit syndroom is ontleend aan de arts uit Nederland die deze ziekte voor het eerst ontdekte in 1951, D.J. Waardenburg. Experts zeggen dat dit syndroom een aangeboren aandoening is. Met andere woorden, afwijkingen die vanaf de geboorte aanwezig zijn. Hoewel deze aandoening kan worden beheerd, is er tot nu toe geen remedie voor deze ziekte.
Symptomen en typen
Dit syndroom is in ieder geval verdeeld in vier typen op basis van de symptomen. Zo zeldzaam, slechts 1 op de 40.000 mensen die dit syndroom kunnen ervaren. Volgens deskundigen komen het Waardenburg-syndroom type één en twee vaker voor dan typen drie en vier. Hoe zit het met de symptomen van het Waardenburg-syndroom?
Mensen met dit syndroom zullen de meest voorkomende symptomen ervaren, zoals huid- en oogkleur die vaak bleek of jong is. Bovendien is de groei van wat wit haar bij het voorhoofd ook een ander veel voorkomend symptoom. Nou, hier zijn de soorten.
Type 1
Mensen met dit type zullen omstandigheden ervaren zoals een grote afstand tussen het rechter- en linkeroog, en de ogen zijn lichtblauw of de twee oogkleuren zijn verschillend. Niet alleen dat, ze zullen ook witte vlekken op hun haar en huid hebben. Experts zeggen dat 20 procent van de mensen met dit type gehoor kan verliezen door problemen met het binnenoor.
Typ 2
Dit type oogafstand is niet zo ver weg als type 1. Mensen met type twee ervaren meer gehoorverlies dan type 1. Type 2 kan er ook voor zorgen dat mensen met type 2 veranderingen in haar- en huidpigment ervaren, evenals type 1.
Typ 3
Waardenburg syndroom type 3 is ook bekend als Klein-Waardenburg syndroom. Mensen met dit type hebben symptomen van Waardenburg type 1 en 2. Niet alleen dat, ze zullen ook afwijkingen aan hun handen ervaren. Bijvoorbeeld versmolten vingers of verschillende schoudervormen.
Typ 4
Type 4 is ook bekend als het Waardenburg-Shah-syndroom. Symptomen zijn vergelijkbaar met type 2, alleen het verschil is dat dit type lijdt aan verlies van enkele zenuwcellen in de dikke darm. Dit is wat de patiënt vaak moeilijk maakt om te poepen.
De oorzaak is gerelateerd aan zes genen
Hoewel het niet met medicijnen kan worden behandeld en niet kan worden genezen door levensstijl, is dit syndroom in ieder geval niet besmettelijk. Experts zeggen dat er minstens zes genen geassocieerd zijn met dit syndroom. Deze gemuteerde genen zijn genen die het lichaam helpen verschillende cellen te vormen, vooral melanocytcellen.
Melanocyten zijn cellen die de huidskleur, het haar en het oogpigment vormen. Niet alleen dat, deze cellen spelen ook een rol bij het vormgeven van de functie van het binnenoor. Daarom kan de functie van het binnenoor worden verstoord als de vorming van deze cellen wordt verstoord.
Welnu, de soorten genen die deze mutatie ervaren, zullen later het type Waardenburg-syndroom bepalen dat een persoon heeft. Type 1 en 3 syndromen worden bijvoorbeeld meestal veroorzaakt door mutaties in het PAX3-gen.
Wilt u meer weten over bovenstaande medische problemen of heeft u andere medische problemen? U kunt de arts rechtstreeks vragen via de applicatie . Via functies Chatten en Spraak-/videogesprek , kunt u chatten met deskundige artsen zonder dat u de deur uit hoeft. Kom op, downloaden sollicitatie nu in de App Store en Google Play!
Lees ook:
- Progeria Een zeldzame en dodelijke genetische aandoening
- Deze gewoonte kan ervoor zorgen dat pasgeborenen besmet raken met gevaarlijke ziekten
- Noodzaak om Zeldzaam Exploding Head Sydrome te kennen
