, Jakarta - Osteogenesis imperfecta is een genetische aandoening die de botten van een persoon aantast. Deze ziekte kan ervoor zorgen dat botten erg zwak worden en breken met weinig of geen trauma. Osteogenesis imperfecta wordt ook wel brozebottenziekte genoemd. Mensen met deze aandoening hebben ook spierzwakte en botafwijkingen.
Als u meer wilt weten over osteogenesis imperfecta, zijn er vier hoofdtypen aandoeningen die in het lichaam van een persoon kunnen voorkomen. Bovendien heeft elk type verschillende tekenen en symptomen. Deze aandoening zal over het algemeen worden uitgevoerd door een classificatiesysteem om te helpen zien hoe ernstig de aandoening is.
Symptomen van osteogenese imperfecta
Het belangrijkste symptoom van alle vormen van osteogenesis imperfecta is botfragiliteit, wat resulteert in frequente fracturen. Daarnaast zijn er vier hoofdtypen osteogenesis imperfecta, die elk verschillende symptomen kunnen veroorzaken. Hier zijn enkele symptomen van genetische aandoeningen die kunnen optreden:
Osteogenesis imperfecta type I is het mildste en meest voorkomende type. Meestal is deze aandoening erfelijk. Hier zijn enkele van de symptomen die worden veroorzaakt bij iemand die het heeft:
- Brak gemakkelijk botten.
- De meeste fracturen treden op vóór de puberteit.
- Volwassen vrouwen ervaren soms fracturen na de menopauze.
- Het kan meestal worden getraceerd via de familie.
- De sclera is blauw of blauwgrijs en het gebied rond de oogbol is meestal wit.
- Problemen met tanden hebben.
- Gehoorverlies dat optreedt in uw jaren '20 of '30.
- Driehoekige vorm aan het gezicht.
- kromming van de wervelkolom.
Osteogenesis imperfecta type II is het meest ernstige type en is vaak levensbedreigend. Dit zijn de symptomen:
- Pasgeborenen kunnen ernstig worden aangetast.
- Meestal het resultaat van een nieuwe genmutatie.
- Zeer klein van gestalte.
- Longen die niet perfect gevormd zijn.
Osteogenesis imperfecta type III kan dodelijk zijn. Meestal wordt deze aandoening echter niet in families doorgegeven. Hier zijn enkele van de symptomen:
- Breuken bij de geboorte komen heel vaak voor.
- Röntgenfoto's kunnen de genezing laten zien van fracturen die in de baarmoeder zijn opgetreden.
- Ernstig vroeg gehoorverlies.
- Losse gewrichten en slechte spierontwikkeling in de armen en benen.
- De ribben zijn tonvormig.
Osteogenesis imperfecta type IV behoort tot het matige type en wordt over het algemeen getraceerd via een familielijn. Dit zijn de symptomen die kunnen optreden:
- Botten breken gemakkelijk en de meeste treden op vóór de puberteit.
- De sclera is normaal of bijna normaal van kleur.
- De tand kan al dan niet betrokken zijn.
- kromming van de wervelkolom.
- Losse gewrichten.
Lees ook: Osteogenesis Imperfecta, de ziekte die dhr. Glas
Oorzaken van osteogenese imperfecta
Deze brozebottenziekte die een persoon kan treffen, wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat type 1 collageen produceert, het eiwit dat wordt gebruikt om botten te maken. Het defecte gen is meestal erfelijk. In sommige gevallen kunnen mutaties of genetische veranderingen dit echter veroorzaken.
Lees ook: Hoe Osteogenesis Imperfecta-ziekte te behandelen?
Behandeling van osteogenese imperfecta
Er is tot nu toe geen remedie voor de brozebottenziekte die plotselinge fracturen kan veroorzaken. Er zijn echter ondersteunende therapieën die het risico op fracturen van een kind helpen verminderen en de kwaliteit van leven verbeteren. Behandelingen voor broze botziekte omvatten:
- Fysiotherapie om de mobiliteit en spierkracht van het kind te verbeteren.
- Bisfosfonaten om de botten van kinderen te versterken.
- Medicatie om pijn te verminderen.
- Low-impact oefening om bot te helpen opbouwen.
- Operatie om staafjes in de botten van het kind te plaatsen.
- Reconstructieve chirurgie om botmisvormingen te corrigeren.
- Geestelijke gezondheidsbegeleiding om problemen met het lichaamsbeeld aan te pakken.
Lees ook: Hier is de juiste diagnose voor Osteogenesis Imperfecta
Dat zijn enkele van de symptomen die kunnen optreden bij iemand met osteogenesis imperfecta. Als u vragen heeft over deze aandoening, kan de arts van klaar om te helpen. De weg is met downloaden sollicitatie in smartphone jij!
