, Jakarta – Heb je ooit iemand gezien wiens huid en haar bleekwit of heel licht zijn? Wees niet verward, het artikel in de medische wereld deze aandoening staat bekend als albinisme. Gewone mensen noemen het vaak een albino.
Albinisme is een stoornis in de productie van melanine in het lichaam, zodat een persoon een witte, bleke of zeer lichte huid heeft. In feite kan elke etnische groep deze aandoening ervaren. Met andere woorden, albinisme kan iedereen treffen. Albino's kunnen niet worden genezen, maar ze kunnen nog steeds een gezond en normaal leven leiden zoals andere mensen.
Lees ook: 7 feiten die u moet weten over albinisme
Oorzaken van albino bij pasgeborenen
Verschillende genen geven instructies voor het maken van een van de verschillende eiwitten die betrokken zijn bij de productie van melanine. Melanine wordt geproduceerd door cellen die melanocyten worden genoemd en die worden aangetroffen in de huid, het haar en de ogen. Albinisme is dan het gevolg van een mutatie in een van deze genen.
Er kunnen verschillende soorten albinisme optreden, voornamelijk op basis van de genmutatie die de aandoening veroorzaakt. Dergelijke mutaties kunnen resulteren in helemaal geen melanine of een significant verminderde hoeveelheid melanine.
Er zijn verschillende soorten albinisme geclassificeerd op basis van hoe ze worden geërfd en op de volgende aangetaste genen:
- Oculocutaan albinisme (OCA). Dit is het meest voorkomende type, wat betekent dat een persoon twee exemplaren van het gemuteerde gen of één van elke ouder erft (autosomaal recessieve overerving). Het is het resultaat van een mutatie in een van de zeven genen, die zijn gelabeld van OCA1 naar OCA7. OCA veroorzaakt verminderd pigment in de huid, het haar en de ogen en verminderd gezichtsvermogen. De hoeveelheid pigment varieert per type en de resulterende huid-, haar- en oogkleur varieert ook per en binnen de soort.
- Oculair albinisme. Het komt voor in het oog en veroorzaakt zichtproblemen. De meest voorkomende vorm is type 1, geërfd door een genmutatie op het X-chromosoom.X-gebonden oculair albinisme kan worden geërfd door een moeder die één gemuteerd X-gen aan haar zoon draagt (X-gebonden recessieve overerving). Oculair albinisme komt bijna uitsluitend voor bij mannen en komt veel minder vaak voor dan OCA.
- Erfelijk albinisme. Dit type geassocieerd met zeldzame erfelijke syndromen kan voorkomen. Het Hermansky-Pudlak-syndroom omvat bijvoorbeeld een vorm van OCA, evenals bloedings- en blauwe plekken, evenals long- en darmaandoeningen. Het Chediak-Higashi-syndroom omvat een vorm van OCA, evenals immuunproblemen met terugkerende infecties, neurologische aandoeningen en andere ernstige problemen.
Lees ook: Albinisme kan huidkanker veroorzaken, echt waar?
Gezondheidscomplicaties Zeer kwetsbaar voor het aanvallen van albinomensen
Albinisme kan huid- en oogcomplicaties omvatten, evenals sociale en emotionele uitdagingen. Enkele van deze complicaties zijn:
- Oogcomplicaties
Problemen met het gezichtsvermogen kunnen van invloed zijn op leren, werken en autorijden.
- Huidcomplicaties
Mensen met albinisme hebben een huid die erg gevoelig is voor licht en blootstelling aan de zon. Zonnebrand is een van de ernstigste complicaties die gepaard gaan met albinisme, omdat het het risico op het ontwikkelen van huidkanker en verdikking van de huid als gevolg van beschadiging door de zon kan verhogen.
- Sociale en emotionele problemen
Sommige mensen met albinisme kunnen discriminatie ervaren. De reacties van anderen op mensen met albinisme kunnen vaak een negatieve invloed hebben op mensen met de aandoening. Mensen met albinisme kunnen pesterijen, plagen of indringende vragen over hun uiterlijk, bril of visuele hulpmiddelen ervaren. Ze zien er meestal zo anders uit dan leden van hun eigen familie of etnische groep, dat ze zich vreemden kunnen voelen of als vreemden worden behandeld. Deze ervaring kan vervolgens leiden tot sociaal isolement, een slecht zelfbeeld en stress.
Lees ook: Albinisme kan het gezichtsvermogen beïnvloeden
Als u samenwoont met een familielid met albinisme en merkt dat hij vaak depressief is vanwege zijn fysieke verschillen, help hem dan om het probleem te verlichten door met een psycholoog te praten op . Nemen smartphone-mu en geniet van het gemak om alleen met een psycholoog te praten via smartphone. psycholoog bij wellicht het juiste advies hebben zodat de conditie van de psycholoog met albinisme in goede conditie kan blijven.
