, Jakarta - Niet alleen fysieke kenmerken die via genetica van ouders op hun kinderen kunnen worden doorgegeven, maar ook bepaalde ziekten. Ja, ziekten die van ouders op kinderen worden overgedragen, worden in de medische wereld vaak genetische ziekten of genetische aandoeningen genoemd. Dit is een aandoening wanneer er een verandering is in de eigenschappen en componenten in het gen, waardoor een ziekte ontstaat. Genetische ziekten kunnen worden veroorzaakt door nieuwe mutaties in het DNA, of afwijkingen in genen die van ouders zijn geërfd.
Genetische aandoeningen kunnen verschillende aandoeningen veroorzaken, variërend van fysieke en mentale handicaps of aandoeningen tot bepaalde ziekten zoals kanker. Toch worden niet alle vormen van kanker veroorzaakt door genetische aandoeningen, sommige kunnen ook optreden als gevolg van omgevingsfactoren en een ongezonde levensstijl.
Lees ook: Hunter-syndroom Zeldzame ziekte, genetische aandoeningen bij kinderen
Hier zijn enkele veelvoorkomende soorten genetische ziekten:
1. Alkaptonurie
Alkaptonurie is een genetische aandoening die door ouders wordt doorgegeven. Onder normale omstandigheden zal het lichaam via een reeks chemische reacties twee eiwitvormende verbindingen (aminozuren), namelijk tyrosine en fenylalanine, afbreken. In omstandigheden van alkaptonurie kan het lichaam het enzym homogentisaatoxidase echter niet in voldoende hoeveelheden produceren.
Dit enzym is nodig om het product van het tyrosinemetabolisme af te breken in de vorm van homogentisinezuur. Als gevolg hiervan hoopt homogentisinezuur zich op en wordt een zwart of donker pigment in het lichaam, terwijl de rest wordt uitgescheiden in de urine.
Het onvermogen van het lichaam om enzymen te produceren homogentisaat oxidase veroorzaakt door mutaties in het gen dat het enzym produceert, het gen homogeniseer 1,2-dioxygenase (HGD). Deze aandoening wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat de genmutatie van beide ouders moet worden geërfd om deze aandoening te veroorzaken, niet slechts één.
2. Hemofilie
Hemofilie is een groep bloedaandoeningen die erfelijk zijn. Deze genetische aandoening ontstaat door een fout in een van de genen op het X-chromosoom, die bepaalt hoe het lichaam bloedstollingsfactoren maakt. Deze aandoening zorgt ervoor dat het bloed niet normaal stolt, dus als de patiënt gewond of gewond is, zal het bloeden langer duren.
Lees ook: Genetisch moeilijk zwanger te raken of niet Ja?
3. Sikkelcelanemie
Deze genetische aandoening wordt veroorzaakt door een genfout die vervolgens de ontwikkeling van rode bloedcellen beïnvloedt. Rode bloedcellen met deze ziekte hebben een abnormale vorm, waardoor ze niet zo lang leven als gezonde bloedcellen in het algemeen.
Sikkelcelanemie kan problematisch zijn, omdat de bloedcellen hierdoor vast kunnen komen te zitten in de bloedvaten. Kinderen met deze aandoening kunnen vanaf de geboorte bloedarmoede hebben, vatbaar zijn voor infecties en ziek zijn in verschillende delen van het lichaam. Toch zijn er ook patiënten die slechts enkele symptomen ervaren en normaal kunnen leven.
4. Klinefelter-syndroom
Het is een genetische aandoening die alleen bij mannen voorkomt. Mensen met het Klinefelter-syndroom hebben symptomen in de vorm van een Mr. P en testikels zijn klein, haar groeit maar weinig op het lichaam, heeft grote borsten, is lang en heeft een onevenredige vorm. Een ander kenmerk van deze genetische aandoening is een gebrek aan het hormoon testosteron en onvruchtbaarheid.
5. Syndroom van Down
Het syndroom van Down ontstaat door de aanwezigheid van overtollig genetisch materiaal bij kinderen, waardoor de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind wordt belemmerd. Normaal gesproken krijgt een persoon 23 chromosomen van de vader en 23 chromosomen van de moeder, dus in totaal 46 chromosomen. Bij het syndroom van Down is er een genetische afwijking met een toename van het aantal chromosomen 21, zodat het totale aantal door het kind verkregen chromosomen 47 chromosomen is.
Deze aandoening kan niet worden voorkomen omdat het een genetische aandoening is, maar het kan vroeg worden opgespoord voordat het kind wordt geboren. De conditie van kinderen met het syndroom van Down kan van elkaar verschillen. Sommige kinderen kunnen redelijk gezond leven, terwijl anderen gezondheidsproblemen hebben, zoals hart- of spieraandoeningen.
Lees ook: Progeria, een zeldzame en dodelijke genetische aandoening
6. Diabetes
Diabetes is een aandoening waarbij er een afwijking is in het metabolisme van het lichaam die wordt bepaald op basis van het hoge suikergehalte in het lichaam. Diabetes is onderverdeeld in twee soorten, namelijk type 1 en type 2. Type 1 diabetes wordt veroorzaakt door een auto-immuunziekte die antilichamen vernietigt. Aangenomen wordt dat deze abnormale toestand in het immuunsysteem van mensen met type 1 diabetes een ziekte is die wordt veroorzaakt door genetische factoren.
Dat is een kleine uitleg van de soorten genetische ziekten die veel voorkomen. Als u meer informatie nodig heeft over deze of andere gezondheidsproblemen, aarzel dan niet om dit met uw arts te bespreken op de aanvraag , via functie Praat met een dokter , Ja. Het is makkelijk, een gesprek met de specialist die je zoekt kan via Chatten of Spraak-/videogesprek . Krijg ook het gemak van het kopen van medicijnen met behulp van de applicatie , altijd en overal, uw medicijn wordt binnen een uur direct bij u thuis afgeleverd. Kom op, downloaden nu in de Apps Store of Google Play Store!
